Câncer hereditário: como a mutação de genes pode aumentar o risco hereditário?

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O câncer tem sido cada vez mais estudado pela comunidade médica e, a partir desses entendimentos, muito tem sido descoberto para uma busca mais eficaz do controle da doença.

Certos tipos de mutações genéticas podem aumentar o risco de desenvolver o câncer, e algumas delas podem ser transmitidas de uma geração para outra. Os cânceres relacionados a essas mutações específicas são chamados de hereditários.

No artigo de hoje, vamos explicar como essa mutação de genes pode ser herdada, se existe um grupo de risco e como o teste genético pode ajudar no diagnóstico e tratamento do câncer. Acompanhe!

O câncer hereditário

O câncer hereditário é aquele causado por uma mutação específica que é transmitida de uma linhagem familiar para outra. Isso ocorre, geralmente, por dois caminhos:

  • as mutações levam a um mau funcionamento dos genes que protegem contra o câncer (os genes supressores de tumores);
  • as mutações amplificam a função de genes que estimulam o surgimento do câncer (os genes proto-oncogenes).

Estima-se que cerca de 10% de todas as neoplasias (tumores) estejam relacionadas a esses tipos de genes. Entre tais mutações estão as que ocorrem nos genes BRCA 1 e BRCA 2 — que aumentam os riscos de câncer de mama, ovário, próstata, pâncreas e outros — e também no gene p53 (relacionado à síndrome de Li Fraumeni).

Como dissemos no início deste texto, ao contrário do câncer hereditário, o câncer esporádico — que também tem origem em uma mutação genética, mas que não passa de uma linhagem a outra — pode se desenvolver por influência e interações com o meio ambiente, ao longo da vida de qualquer pessoa.

Quando afirmar que um câncer é hereditário

Como regra geral, a maioria dos cânceres é considerada multifatorial. Isso significa que vários fatores influenciam no seu surgimento, mesclando exposições ambientais e predisposições genéticas; como mencionamos, estas últimas são uma peça fundamental para o surgimento do câncer hereditário.

No entanto, é preciso ter em mente que a palavra “câncer” é utilizada para um conjunto de doenças. Os genes envolvidos nem sempre são os mesmos e, portanto, a presença de um câncer na família pode estar desvinculada à ocorrência de outro câncer.

Por isso, para afirmarmos que um câncer é hereditário, é preciso que o tipo histológico seja o mesmo do de outro parente — e que haja um embasamento científico que comprove a relação genética desse tipo específico de tumor.

Um exemplo clássico dessa diferenciação é o câncer de estômago: o subtipo intestinal geralmente ocorre em uma idade mais avançada e tem pouca relação familiar. Já o câncer do tipo difuso ocorre em pessoas mais jovens, tem alta correlação familiar e tende a ser mais agressivo.

Os riscos de desenvolver a doença

Você pode estar se perguntando agora: todos os portadores de mutações hereditárias oncogênicas vão desenvolver câncer? Não necessariamente.

A manifestação clínica da mutação varia muito para cada indivíduo e depende da correlação de diversos outros fatores, como a interação com os fatores ambientais (assim como o câncer esporádico) e a penetrância da mutação — ou seja, a capacidade que essa mutação vai ter de originar a doença, entre outros.

Na verdade, estima-se que apenas 0,1% da população possui alguma mutação genética relacionada ao câncer hereditário. Portanto, mesmo se existem muitos casos de câncer na sua família, vale a pena conversar com um médico oncologista antes de tomar qualquer atitude ou se deixar invadir por pensamentos pessimistas, já que a maioria dos casos de câncer é esporádica (e não hereditária).

Angelina Jolie, um caso famoso de câncer hereditário

Após perder a mãe, a avó e uma tia para o câncer, a atriz Angelina Jolie fez uma investigação até descobrir que é portadora de uma mutação no gene BRCA 1. Essa mutação traz consigo um risco elevado de desenvolver o câncer de mama ao longo da vida , assim como o câncer de ovário.

De posse desses dados, Angelina resolveu, em 2013, se submeter a uma cirurgia profilática: retirada das mamas (mastectomia). Dois anos depois, em 2015, a atriz se submeteu a outra cirurgia, retirando os ovários (ooforectomia) e trompas de Falópio.

No caso de uma mutação como a da atriz, algumas atitudes podem ser tomadas, sempre após discussão do paciente com o médico oncologista e com o oncogeneticista.

Entre as condutas estão uma intensificação no seguimento, rastreamento e avaliações médicas, eventualmente medicações para profilaxia e cirurgias profiláticas, como a mastectomia e ooforectomia. É importante ressaltar que todas as opções devem ser discutidas com o médico e com o geneticista, levando-se em conta os prós e contras de cada intervenção.

O teste genético e o tratamento precoce

Certamente, antes de optar pelas cirurgias, Angelina Jolie ponderou bastante as suas opções, além de conversar com profissionais qualificados, como o oncogeneticista e o oncologista.

Para auxiliar na busca por essas mutações, é realizado, atualmente, o teste genético, mas é fundamental destacar que esse procedimento não deve ser feito de maneira indiscriminada.

Em primeiro lugar, existem alguns pré-requisitos estabelecidos para que seja feita essa investigação mais avançada. Entre eles, podemos citar:

  • o diagnóstico de câncer repetido em três ou mais membros da família;
  • um desses membros ter apresentado a doença antes dos 50 anos;
  • outros familiares com mais de um episódio de tumor;
  • parentes próximos com câncer de mama, ovário ou próstata.

Por que tanta cautela? Principalmente porque a própria realização do teste em situações em que ele não indicado pode ser prejudicial. Ele pode gerar ansiedades e angústias desnecessárias, assim como os transtornos advindos de falsos negativos ou positivos — que, por mais raros que sejam, podem acontecer, como em qualquer outro exame.

Se você suspeita que o seu histórico se encaixa no grupo de risco, entre em contato com um médico capacitado. Ao ser identificada a relevância desse mapeamento genético, os próximos passos costumam ser os seguintes:

  • aconselhamento pré-teste, no qual são discutidas, antes da realização do exame, todas as possibilidades de resultado e os seus impactos;
  • teste genético, realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue ou de saliva, a fim de analisar o DNA da pessoa;
  • aconselhamento pós-teste, no qual um novo aconselhamento discute possíveis condutas.

Vale lembrar que, apesar de bastante esclarecedor e de oferecer a possibilidade de diminuição do surgimento de um câncer hereditário, esse tipo de exame pode afetar as estruturas emocionais do indivíduo e de todos os familiares envolvidos. Portanto, salientamos a importância do acompanhamento por uma equipe médica experiente e responsável.

Caso o teste genético aponte para possíveis mutações, algumas condutas viáveis para tentar reduzir os riscos de aparecimento de tumor são as cirurgias profiláticas — como mastectomia (retirada das mamas), ooforectomia (retirada dos ovários), colectomia (retirada total ou parcial do cólon) — ou a utilização de medicamentos.

Tipos de câncer hereditário mais comuns

Os cânceres de mama e ovário relacionados aos genes BRCA 1 e BRCA 2 são os tipos mais famosos de câncer hereditário — principalmente devido aos casos famosos, como o da atriz Angelina Jolie. No entanto, com o avanço da medicina, cada vez mais identificamos outros genes responsáveis por outros cânceres hereditários.

Outras doenças relativamente comuns estão relacionadas a síndromes específicas, geralmente diagnosticadas na infância. Um exemplo é a síndrome de Li Fraumeni, associada a cânceres de mama, cérebro, glândulas suprarrenais e sarcomas.

Perguntas frequentes sobre o câncer hereditário

Como qualquer outro câncer, os hereditários levantam muitas dúvidas. A seguir, responderemos a 3 das mais comuns. Confira.

1. Como saber se um câncer é hereditário?

Se você tem histórico de algum câncer na família, é natural se preocupar sobre o risco de também desenvolver a doença. Nesses casos, é fundamental saber se o câncer é hereditário ou não para calcular o seu risco pessoal.

A melhor maneira de conhecer essa resposta é tendo contato direto com a equipe médica que tratou ou trata seu parente. Em posse das informações adequadas, ela saberá informar se você deve ou não se preocupar com o risco de um câncer hereditário. Caso você não tenha mais contato com esses profissionais, uma boa solução é coletar as informações necessárias (como idade do diagnóstico e exames) e realizar uma nova consulta com um oncologista.

2. Quando fazer o exame genético?

O exame genético pode fornecer informações preciosas sobre o seu risco de um câncer hereditário. No entanto, ele é indicado para determinados casos, nos quais realmente é importante conhecer mutações em genes específicos. A indicação geralmente acontece mediante a ocorrência de um câncer hereditário na família e deve ser sempre feita por um médico especializado.

3. Como se prevenir do câncer hereditário?

Caso seja constatado o risco para um câncer hereditário, podem ser necessárias algumas medidas para reduzi-lo. Elas vão desde as medidas conservadoras — como evitar o tabagismo e os alimentos industrializados — até as mais invasivas. Em último caso, pode ser cogitada uma “cirurgia profilática”, como no famoso caso da atriz Angelina Jolie.

Assim como no caso de outras doenças, a informação é fundamental para lidar com o câncer hereditário. Afinal, é preciso ter atenção aos indícios dentro da sua própria família (visto que o câncer é uma doença silenciosa), mas sem alimentar pensamentos ansiosos ou pessimistas, que apenas fazem mal à saúde. Por isso, mantenha-se em contato com o seu médico.

Se você gostou de saber mais sobre o câncer hereditário, certamente seus amigos também se beneficiarão com as informações. Por isso, compartilhe este post em suas redes sociais!

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